Bez pomoci si neuvaří ani čaj, nenajedí se, nenapijí, nevyčistí zuby a při seznámení vám nepodají ruku, přestože by chtěli. Brání jim v tom spinální svalová atrofie (SMA). Pacienty, kterým postupně slábnou všechny svaly v těle, lidé vnímají často jen skrze jejich nemoc. I oni však mají touhy jako zdraví lidé. Chtějí se osamostatnit, žít v partnerském vztahu nebo mít děti. Témata, o kterých se příliš nemluví, otevírají pacienti v sérii rozhovorů s názvem neSMAzatelní. První díly vyšly u příležitosti Mezinárodního měsíce SMA, který připadá na srpen.
„S mamkou jsme v jedné chvíli došli do bodu, kdy jsme se chtěli oba vymanit z pečujícího vztahu. Maminka se chtěla vrátit do práce, já chtěl studovat, žít si po svém a mít v životě větší svobodu. Začal jsem tak bydlet s přítelkyní a využívat služeb profesionální osobní asistence,“ popisuje 28letý Adam první kroky, které přibližně před 3 lety vedly k jeho osamostatnění. Od narození přitom trpí spinální svalovou atrofií, pohybuje se pomocí elektrického vozíku a potřebuje 24hodinovou péči. Nemoc, která je vrozená a může za ni mutace genu SMN1, způsobuje, že pacientovi nefungují správně motorické neurony. Jejich úkolem je posílat signály z mozku do svalů. A právě svaly tak postupně kvůli nečinnosti slábnou a přestávají pracovat. „Je to dědičné onemocnění. Přenašeči choroby mají jednu zdravou kopii genu SMN1, druhá je poškozená. Pokud se potkají dva přenašeči, existuje 25% pravděpodobnost, že se u jejich dítěte rozvine SMA, a 50% pravděpodobnost, že bude dítě také přenašečem,“ vysvětluje neuroložka MUDr. Olesja Parmová, DiS., Ph.D., z Neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice Brno. V České republice žije s touto diagnózou 397 lidí.
Přenašečem této choroby je přibližně každý padesátý člověk v populaci. Ještě před šesti lety platilo, že SMA je nevyléčitelné onemocnění, které zásadně zkracuje život pacientů. Dnes mají lékaři ve svém medicínském arzenálu hned několik přípravků schopných ovlivnit přirozený průběh onemocnění. „Pokud zahájíme léčbu ještě ve fázi, kdy se nemoc neprojevila žádnými příznaky, máme naději, že se postižení prakticky nerozvine nebo zmírníme jeho rozvoj. Pacientům, u kterých už došlo k nevratnému poškození motoneuronu, dokáže léčba zastavit nebo zpomalit další postup nemoci,“ doplňuje MUDr. Parmová. Kvůli včasnému zahájení léčby je proto od letošního roku testování SMA součástí novorozeneckého screeningu. Nemoc lze odhalit z malého vzorku krve, který se odebírá novorozencům 2. nebo 3. den po porodu.
Nemoc napadá pouze periferní nervový systém, což znamená, že intelekt pacienta nijak postižený není. Přesto se pacienti často setkávají s neporozuměním. „Stává se mi, že na úřadech, nebo dokonce i v nemocnicích mluví lidé na moji asistentku, místo aby se obrátili přímo na mě,“ říká Hynek Latta, který v novém podcastovém seriálu neSMAzatelní vede rozhovory s pacienty se SMA a jejich blízkými. „Seriál proto vznikl jako podpora pacientů s diagnózou SMA a lidí kolem nich. Pomůže ale také odborníkům, protože dává nahlédnout do života pacienta v osobní rovině a boří některé zažité mýty,“ dodává pan Latta. Ve zcela otevřených rozhovorech mluví se svými hosty o tom, jak vypadá soužití a výchova dětí s nemocným partnerem a jak v takovém vztahu nevyhořet. Probírá, jaké to je vyrůstat vedle sourozence se svalovou atrofií či jak se daří lidem s takto těžkým postižením budovat úspěšnou kariéru. Řeší také to, co prožívají zdraví rodiče, když se jim narodí dítě s SMA. První rozhovory je možné sledovat na webech www.nesmazatelni.cz a www.mamsma.cz. Projekt vznikl s podporou společnosti Roche.
O společnosti Roche
Společnost Roche byla založena v roce 1896 ve švýcarské Basileji jako jeden z prvních průmyslových výrobců značkových léků a stala se největší biotechnologickou společností na světě a světovým lídrem v oblasti in vitro diagnostiky. Společnost usiluje o vědeckou excelenci při objevování a vývoji léků a diagnostik pro zlepšení a záchranu životů lidí na celém světě. Je průkopníkem v oblasti personalizované zdravotní péče a chce dále měnit způsob poskytování zdravotní péče pro co největší množství lidí. Aby mohla společnost poskytovat tu nejlepší péči každému člověku, spolupracuje s mnoha zúčastněnými stranami a spojuje své silné stránky v oblasti diagnostiky a farmacie s poznatky o datech z klinické praxe.
Jako uznání snahy o dlouhodobou perspektivu ve všem, co dělá, byla společnost Roche již třináctým rokem po sobě jmenována jednou z nejudržitelnějších společností ve farmaceutickém průmyslu podle indexu udržitelnosti Dow Jones. Toto ocenění odráží její úsilí o zlepšení přístupu ke zdravotní péči společně s místními partnery v každé zemi, kde působí.
Genentech ve Spojených státech je stoprocentně vlastněným členem společnosti skupiny Roche. Společnost Roche je většinovým akcionářem společnosti Chugai Pharmaceutical v Japonsku. Pro více informací prosím navštivte webovou stránku www.roche.com. Všechny ochranné známky použité nebo uvedené v této tiskové zprávě jsou chráněny zákonem.
Kontakt pro média:
MUDr. Jiří Pešina
ředitel komunikace společnosti ROCHE s.r.o.
mobil: +420 724 370 066
e-mail: [email protected]
Provozovatelem těchto webových stránek je společnost ROCHE s.r.o., Sokolovská 685/136f, 186 00 Praha 8, tel. +420 220 382 111. Webové stránky a všechny její prvky jsou chráněny autorským právem a jakékoliv neoprávněné zásahy jsou protiprávní a postižitelné v občanskoprávní či trestněprávní rovině. Sekce „Produktové informace pro lékaře“ je přístupná pouze pro lékaře a farmaceuty, kteří mohou předepisovat léčivé přípravky dle příslušných právních předpisů. Webové stránky dodržují oborová etická pravidla a kodex Asociace inovativního farmaceutického průmyslu a Evropské federace farmaceutického průmyslu a asociací.